|
|
Mitokondrial Hastalıklar
E. Çağlar ÇITAK*
*Araş.Gör.Dr., Gazi Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları AD, ANKARA
Mitokondrial genetik defektler ilk kez 1988 yılında tanımlandıktan sonra mitokondrial hastalıklarda artan oranlarda mitokondrial DNA anormallikleri; birçoğu prematür ölümle veya sakatlıkla sonuçlanan 100'den fazla mutasyon tanımlanmıştır. Patojenik mitokondrial DNA defektleri aslında önceden tahmin edilenin çok daha üstündedir. Bu yazıda mitokondrial hastalıkların klinik bulguları, tanıya yardımcı olan araştırma yöntemleri, mitokondrial hastalıkların güncel ve gelecekteki tedavi yöntemleri literatürün ışığı altında gözden geçirilmiştir.Anahtar Kelimeler: Mitokondria, Hastalık, GenetikTurkiye Klinikleri J Pediatr 2000, 9:32-42
|
|
|
|
|
